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À moins d’antécédents familiaux de la maladie, le cheminement vers un diagnostic de dystrophie de Duchenne n’est pas toujours simple.

En fait, de nombreuses familles cherchent des réponses concernant les retards de développement de leur enfant auprès de ressources multiples avant de lui faire passer des examens diagnostiques. En raison du rythme de développement différent de chaque enfant, les professionnels de la santé évitent généralement de poser un diagnostic hâtif et attendent plutôt de voir si l’enfant « rattrapera » ceux de son âge.

De plus, les signes de la dystrophie de Duchenne peuvent être subtils et variés et la rareté de la maladie fait en sorte qu’elle n’est pas souvent la principale préoccupation des pédiatres et des médecins de famille. Toutefois, recevoir rapidement un diagnostic précis est un aspect crucial du traitement. Il ne faut pas hésiter à poser des questions, à insister pour passer des examens supplémentaires et à demander un deuxième avis.

Pour savoir comment certaines familles ont reçu le diagnostic, veuillez écouter et lire leurs histoires ici..

Diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne

Lorsque des parents sont inquiets et reconnaissent des signes et des symptômes chez leur enfant liés à la dystrophie de Duchenne, ils devraient d’abord consulter leur pédiatre ou leur médecin généraliste.

Lors de cette visite, il est peu probable que vous receviez un diagnostic, mais votre médecin pourra vous diriger vers le spécialiste adéquat afin de réaliser les examens appropriés. Il effectuera probablement un examen physique et prescrira des prises de sang à votre enfant pour analyser les taux de créatine kinase (CK).

A créatine kinase (CK) est une enzyme présente dans le cœur, le cerveau et les muscles squelettiques. Des taux très élevés de CK se libèrent dans le sang lors de lésions musculaires et, avec la dystrophie de Duchenne, ces taux peuvent être de 10 à 100 fois supérieurs à la normale. Si les taux de CK de votre enfant s’avèrent supérieurs à la normale, votre médecin devrait vous orienter vers un spécialiste neuromusculaire ou un neurologue pour mener des examens plus approfondis.

Confirmer le diagnostic de dystrophie de Duchenne de votre enfant

La confirmation du diagnostic de dystrophie de Duchenne s’obtient par un test génétique. Il s’agit d’un simple test sanguin où l’on examine l’ADN de votre enfant pour trouver une mutation ou des modifications du gène DMD. Dans certains cas, ces mutations peuvent être des délétions ou des duplications importantes d’une partie du gène DMD. Dans d’autres cas, la mutation peut n’être qu’une légère modification appelée mutation ponctuelle ou mutation non-sens. Toutes ces mutations ont pour résultat d’empêcher la fabrication par le gène DMD d’une protéine dystrophine fonctionnelle qui est essentielle à la structure et à la fonction musculaire.

Cliquez ici pour en savoir davantage sur la génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.

Cliquez ici pour en savoir davantage sur les différents rôles joués par la dystrophine.

Parfois, il faut un deuxième test génétique pour confirmer le diagnostic et, en de rares cas, une biopsie musculaire peut être nécessaire. Le cas échéant, un petit échantillon de muscle est prélevé chirurgicalement pour mesurer le taux de dystrophine. Le tissu musculaire est teinté par un colorant spécial permettant de voir la protéine dystrophine. Avec la dystrophie de Duchenne, la couleur n’apparaît pas puisque la dystrophine fait défaut dans les cellules musculaires. En constatant une telle lacune, il est possible de confirmer le diagnostic de la dystrophie de Duchenne.

Comprendre votre test génétique

Vous trouverez ci-dessous un exemple d’un résultat de votre test génétique. On vous demandera de rencontrer un conseiller génétique pour interpréter vos résultats et répondre à vos questions. Il y aura beaucoup d’information à assimiler et il faudra peut-être plusieurs rencontres avec le conseiller génétique. Prenez votre temps : votre équipe de soins et Vaincre Duchenne Canada seront là pour vous soutenir quand vous en aurez besoin.

Image depicting what a genetic test result may look like

Cliquez ici pour en savoir davantage sur votre équipe de soins spécialiste de la dystrophie de Duchenne.

N’oubliez pas que nous sommes là pour vous aider. Communiquez directement avec nous pour obtenir de plus amples renseignements.

Aimeriez-vous en savoir davantage sur les examens génétiques et diagnostiques?

Regardez notre plus récent webinaire (en anglais) avec la Dre Kimberly Amburgey, conseillère en génétique à la division de neurologie du Hospital for Sick Children (SickKids) de Toronto, en Ontario.