Comprendre les signes et les symptômes de la dystrophie de Duchenne peut conduire à un diagnostic précoce, ce qui est extrêmement important pour plusieurs raisons.
Tout d’abord, cela permet aux parents de prendre des décisions éclairées quant à leur planification familiale. Et, par-dessus tout, cela permet un accès hâtif au protocole et aux normes de soins, la mise en place rapide d’un plan de traitement et la possibilité de commencer le dépistage de maladies telles que la cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque).
C’est parce que les enfants sont des êtres incroyables et extrêmement complexes que la connaissance des signes et des symptômes de la dystrophie de Duchenne est aussi essentielle. Il n’est pas évident de savoir s’il faut s’inquiéter lorsqu’une étape du développement n’est pas encore acquise ou si l’enfant se développe simplement à un rythme différent. Connaître les symptômes de la dystrophie de Duchenne peut vous permettre de discuter de problèmes particuliers avec votre équipe de soins afin qu’elle puisse vous mettre en relation avec les ressources qui correspondent le mieux aux besoins de votre enfant.
La manière dont la dystrophie de Duchenne affecte l’organisme et ce qu’il faut surveiller :
La dystrophie musculaire de Duchenne affecte tous les muscles du corps, y compris le cœur et les poumons. Les premiers signes et symptômes peuvent être difficiles à remarquer, à moins que vous n’ayez des antécédents familiaux et que vous sachiez ce qu’il faut surveiller. Même si les symptômes ont tendance à se manifester dès l’âge de deux ans, établir un diagnostic adéquat peut prendre un certain temps. C’est pourquoi, en moyenne, un diagnostic précis de dystrophie de Duchenne est généralement posé vers l’âge de quatre ans. Nous espérons qu’en sensibilisant davantage le public à la maladie, nous pourrons accélérer le processus de confirmation du diagnostic pour que les familles puissent commencer à recevoir les soins et le soutien dont elles ont besoin pour planifier leur avenir avec succès.
Premiers signes et symptômes de la dystrophie de Duchenne :
- Maladresse ou chutes fréquentes
- Manœuvre de Gowers : lorsque l’enfant utilise ses mains et ses bras pour « soulever » son corps afin de se remettre debout (il s’agit d’un signe de faiblesse musculaire des hanches et des cuisses) – voir les 49 premières secondes de cette vidéo : https://youtu.be/0htikR11nU8
- Difficulté à monter les escaliers
- Marche sur la pointe des pieds
- Difficulté à suivre les compagnons lors d’activités sportives
- Fatigue rapide
- Muscles des mollets très volumineux (cette occurrence s’appelle « pseudohypertrophie »)
- Retards du développement tels que la capacité de s’asseoir, de marcher et de courir
- Incidence possible de la dystrophie de Duchenne sur le développement de la parole et du langage chez certaines personnes
Les signes et les symptômes peuvent être subtils et il faut donc faire confiance à son instinct.
Si votre enfant prend du retard par rapport à ses compagnons ou adopte des comportements qui vous semblent étranges, n’hésitez pas à consulter un médecin. Que le retard soit attribuable à la dystrophie de Duchenne ou à une autre cause, une intervention précoce est toujours la meilleure option pour que votre enfant puisse recevoir les meilleurs soins possibles.
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