Nos gènes sont l’un des éléments les plus abondants et les plus complexes qui contribuent à faire ce que nous sommes.
On estime que l’humain en possède entre 20 000 et 25 000.
Pour comprendre les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne,une maladie génétique rare, il est essentiel de comprendre la nature des gènes et la manière dont les modifications ou les mutations de leur constitution peuvent engendrer un trouble tel que la dystrophie de Duchenne.
Qu’est-ce qu’un gène?
L’ADN est l’information que notre organisme utilise pour construire tous les types de cellules et qui leur dicte leur fonctionnement. L’ADN est composé de milliers de régions, que nous appelons « gènes », étroitement enroulées en chromosomes. Chaque gène contient de l’information relative à un rôle ou à une fonction en particulier de la cellule ou de l’organisme.
Qu’est-ce qu’un chromosome?
Les chromosomes sont constitués de rubans (ou d’hélices) d’ADN enroulés étroitement et de dizaines de milliers de gènes. La plupart des gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule, soit 23 paires dont une moitié provient de la mère et l’autre du père. Lorsqu’elles sont toutes alignées, les 22 premières paires ressemblent à des paires de chaussettes de tailles différentes, comme illustrées ci-dessous. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels et forme la seule paire qui ne correspond pas, car elle diffère entre les hommes et les femmes. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, alors que les femmes ont deux copies du chromosome X.
Puisque l’ADN est si important, il est conservé dans une région protégée de la cellule appelée « noyau ».
À cet endroit, l’ADN est maintenu à l’écart des substances et des environnements qui pourraient porter atteinte à l’information qui détermine ce qu’il doit produire. Bien que le fonctionnement normal des cellules empêche la modification de l’ADN, parfois, une erreur aléatoire peut survenir au sein de cet ADN. C’est ce qu’on appelle une « mutation ».
Qu’est-ce qu’une mutation génétique?
Lorsqu’une erreur se produit, c’est-à-dire une « mutation », il est possible qu’il ne s’agisse que d’une modification mineure sans conséquence négative. Néanmoins, dans certains cas, la mutation a un effet très négatif et empêche les cellules ou les organes de fonctionner comme il se doit. Il s’agit d’une modification pathogène (susceptible de causer une maladie). Dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), il survient une modification pathogène du gène DMD (le gène responsable de la fabrication de la protéine dystrophine). C’est une mutation dans l’ADN de ce gène qui est à l’origine de tous les symptômes que nous constatons chez les personnes vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne.
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La plupart des gènes de l’organisme, y compris le gène DMD, contiennent l’information nécessaire pour fabriquer des protéines. Les protéines font la majeure partie du travail au sein de la cellule. Par exemple, elles sont responsables de la fabrication et de la croissance de la cellule, de l’envoi de messages, du déclenchement des réactions chimiques, de la fourniture d’une structure ainsi que d’une multitude d’autres fonctions. Lorsqu’une protéine n’est pas fabriquée ou l’est de façon incomplète, cela peut entraîner de nombreux effets négatifs sur les cellules et les tissus qu’elles constituent. Dans le cas de la dystrophie de Duchenne, la mutation du gène DMD empêche la production de la protéine dystrophine. |
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Comment la dystrophie de Duchenne est-elle transmise ou héritée?
Le gène de la dystrophine qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne se trouve sur le chromosome X et c’est la raison pour laquelle la dystrophie de Duchenne affecte principalement les hommes, tandis que les femmes sont désignées comme porteuses. Lorsqu’une modification affecte le chromosome X, les femmes disposent d’une deuxième copie pour compenser. Toutefois, il est possible qu’elles transmettent leur chromosome X altéré à leurs enfants. Par contre, la dystrophie de Duchenne n’est pas toujours transmise par la mère. Environ 70 % des cas sont dus à une mutation héréditaire provenant de la mère, tandis que 30 % des cas sont le résultat de ce qu’on appelle une mutation de novo, c’est-à-dire une mutation spontanée.
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