Personnes porteuses du gène
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Personnes porteuses du gène
Le mode de transmission récessif signifie que l’effet de la maladie héréditaire n’est visible que si les deux gènes portent la mutation. On voit, ci-dessous, comment ce gène est transmis et la probabilité que la mutation entraîne un diagnostic de dystrophie de Duchenne chez l’enfant.
De nombreuses familles n’ont pas d’antécédents de la maladie et la réception de ce diagnostic est un choc terrible. Nous savons à quel point il est difficile d’apprendre que son enfant est confronté à une maladie génétique et nous tenons profondément à vous rappeler que vous n’êtes pas seuls et que vous n’avez rien à vous reprocher.
Vous avez peut-être entendu également le terme de « porteuse symptomatique ». Il s’agit de femmes porteuses de la dystrophie de Duchenne qui peuvent éprouver certains symptômes tels qu’une faiblesse musculaire et des problèmes cardiaques. Si vous êtes porteuse, il est extrêmement important de consulter un professionnel de la santé qui connaît la dystrophie de Duchenne et d’effectuer régulièrement des examens de cardiologie.
Certaines mères obtiennent un résultat négatif quant à leur statut de porteuse, mais peuvent quand même porter la mutation de Duchenne dans leurs ovules. C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme germinal. La lignée germinale fait référence aux ovules d’une femme et le mosaïcisme signifie que certaines cellules ont une constitution génétique différente des autres. Dans le cas de la dystrophie de Duchenne, certains ovules de la mère peuvent contenir une mutation du gène DMD et, théoriquement, elle pourrait avoir plus d’un enfant avec la mutation de Duchenne, même si elle n’est pas porteuse.
Après avoir reçu un diagnostic pour leur enfant, il est important que les mères effectuent des examens et discutent de leur planification familiale avec un spécialiste en génétique. Il est important, également, que toute la parenté de sexe féminin d’un garçon ayant reçu un diagnostic confirmé de la dystrophie de Duchenne passe aussi des examens. Ce portrait plus étendu de votre lignée génétique aidera chacun des membres de la famille à faire les meilleurs choix possibles pour eux et leurs enfants, maintenant et dans le futur.
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