La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire du côté maternel qui affecte les enfants par l’intermédiaire du chromosome X avec un mode récessif.
Le mode de transmission récessif signifie que l’effet de la maladie héréditaire n’est visible que si les deux gènes portent la mutation. On voit, ci-dessous, comment ce gène est transmis et la probabilité que la mutation entraîne un diagnostic de dystrophie de Duchenne chez l’enfant.
Il faut préciser que personne n’est à blâmer pour la maladie de son enfant.
De nombreuses familles n’ont pas d’antécédents de la maladie et la réception de ce diagnostic est un choc terrible. Nous savons à quel point il est difficile d’apprendre que son enfant est confronté à une maladie génétique et nous tenons profondément à vous rappeler que vous n’êtes pas seuls et que vous n’avez rien à vous reprocher.
Comment une femme porteuse transmet-elle la mutation de la dystrophie de Duchenne?
- Tous les humains ont deux chromosomes sexuels : le chromosome X et le chromosome Y.
- Les hommes ont un seul chromosome X et un chromosome Y, alors que les femmes ont deux copies du chromosome X.
- La nature récessive du gène DMD signifie qu’il faut deux mutations dans le chromosome X pour qu’il y ait des conséquences. Parce que les femmes possèdent deux copies du chromosome X, une seule de ces copies est affectée et la deuxième copie est protégée contre la maladie héréditaire. C’est pourquoi les femmes peuvent être porteuses sans être atteintes par la dystrophie de Duchenne.
- L’homme n’a qu’un seul chromosome X qu’il reçoit de sa mère. Donc, si ce chromosome X recèle la mutation DMD, il sera atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne puisqu’il ne possède pas de deuxième gène sur son chromosome Y pour le protéger.
- Pour une femme porteuse du gène DMD, la probabilité d’une transmission à son fils est de 50 % (une possibilité sur deux). Chaque fois qu’une mère porteuse accouche d’une fille, la probabilité que cette dernière devienne porteuse à son tour est de 50 % (une possibilité sur deux).
Vous avez peut-être entendu également le terme de « porteuse symptomatique ». Il s’agit de femmes porteuses de la dystrophie de Duchenne qui peuvent éprouver certains symptômes tels qu’une faiblesse musculaire et des problèmes cardiaques. Si vous êtes porteuse, il est extrêmement important de consulter un professionnel de la santé qui connaît la dystrophie de Duchenne et d’effectuer régulièrement des examens de cardiologie.
Certaines mères obtiennent un résultat négatif quant à leur statut de porteuse, mais peuvent quand même porter la mutation de Duchenne dans leurs ovules. C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme germinal. La lignée germinale fait référence aux ovules d’une femme et le mosaïcisme signifie que certaines cellules ont une constitution génétique différente des autres. Dans le cas de la dystrophie de Duchenne, certains ovules de la mère peuvent contenir une mutation du gène DMD et, théoriquement, elle pourrait avoir plus d’un enfant avec la mutation de Duchenne, même si elle n’est pas porteuse.
Après avoir reçu un diagnostic pour leur enfant, il est important que les mères effectuent des examens et discutent de leur planification familiale avec un spécialiste en génétique. Il est important, également, que toute la parenté de sexe féminin d’un garçon ayant reçu un diagnostic confirmé de la dystrophie de Duchenne passe aussi des examens. Ce portrait plus étendu de votre lignée génétique aidera chacun des membres de la famille à faire les meilleurs choix possibles pour eux et leurs enfants, maintenant et dans le futur.
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