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Les chromosomes sont comme les chapitres d’un livre et nos gènes sont les phrases de ce livre.

Les mutations sont l’équivalent d’un mot mal orthographié ou d’une interruption dans l’une de ces phrases. Il existe différents types de mutations responsables des symptômes de la dystrophie de Duchenne.

Voici à quoi ressembleraient les différents types de mutations si le gène DMD se trouvait dans les phrases d’un livre :

Image depicting the analogy of a book representing DNA, a chapter representing a chromosome and a sentence representing a gene

Imaginez que la phrase ci-dessus "LA VOITURE ÉTAIT ROUGE" était le gène DMD d'un individu sans Duchenne. Les différentes mutations de Duchenne ressembleraient à ceci :

Mutation par délétion : LA ______ ÉTAIT ROUGE. (soustraction d’un mot) ou LA _OITURE ÉTAIT ROUGE. (soustraction d’une lettre)

Mutation par insertion:LA VOITURE ÉTAIT ROUGE ROUGE. (ajout d’un mot) ou LA VOITURE ÉTAIT EROUGE. (ajout d’une lettre)

Mutation faux-sens: LA VOITURE ÉTAIT CHAPEAU. (changement d’un mot) ou LA VOITURE ÉTAIT ROOGE. (changement d’une lettre)

Mutation non-sens:LA VOITURE. (fin prématurée de l’information)

Le gène DMD est construit comme notre exemple de phrases ci-dessus. Cependant, chaque mot de trois lettres est un exon. Le gène DMD est très grand et contient 79 exons ou 79 mots de trois lettres. Voici une illustration du gène DMD avec les 79 exons s’assemblant parfaitement comme les pièces d’un casse-tête.

Image depicting exons as puzzle pieces numbered one through seventy-nine

Comprendre quel type de mutation est responsable du diagnostic de dystrophie de Duchenne chez votre enfant peut améliorer votre cheminement quant au traitement.

Certains traitements, tels que les thérapies par saut d’exon, sont basés sur la modification génétique spécifique qui peut toucher votre enfant. Par conséquent, il est important de connaître le type de mutation responsable, car il peut déterminer l’admissibilité à un essai clinique et (ou) à un accès futur à un traitement, une fois approuvé au Canada.

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