La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des modifications (également appelées « mutations ») du gène DMD.
Ces modifications ont des répercussions sur le fonctionnement de l’organisme, ce qui inhibe la production d’une protéine appelée dystrophine.
La dystrophine est un composant essentiel du muscle qui a une incidence sur la force, la stabilité et la fonction des muscles du système squelettique (les muscles attachés aux os), des muscles responsables de la fonction pulmonaire et de ceux chargés de la fonction cardiaque.
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Comment l’incapacité à produire de la dystrophine entraîne les symptômes de la dystrophie de Duchenne
Sans dystrophine, les cellules musculaires n’ont pas la même force ni la même stabilité lors de la contraction musculaire. Par conséquent, des lésions musculaires surviennent au fur et à mesure, un peu comme un ressort cassé qui ne peut se rétracter ni s’étirer avec fluidité. Les muscles tentent de compenser ces lésions en produisant de nouvelles cellules, mais finissent par cesser leur fabrication et le muscle sain est remplacé par du tissu cicatriciel.
Quelles sont les conséquences?
L’absence de cette protéine essentielle dans l’organisme engendre une faiblesse musculaire en raison de la dégradation des fibres du muscle. Ultimement, ces fibres disparaissent complètement et sont remplacées par du tissu adipeux ou du tissu cicatriciel, ce qui entraîne la perte de la fonction musculaire. Par exemple, si les muscles des jambes sont affectés par un manque de dystrophine fonctionnelle, le résultat éventuel sera l’impossibilité de marcher
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Comprendre les causes de la dystrophie de Duchenne permet aux chercheurs de découvrir des traitements plus efficaces
De nombreux scientifiques et médecins travaillent sur des traitements potentiels visant à protéger l’intégrité musculaire et à encourager la poursuite de la croissance des muscles. Si l’on considère que jusqu’à la fin des années 80, nous n’avions encore aucune idée de ce qui pouvait causer la dystrophie de Duchenne, nous avons fait beaucoup de chemin et les innovations en recherche continuent de faire avancer notre cause.
Les progrès importants rendus possibles grâce à la recherche clinique sont porteurs d’espoir. Cliquez sur le bouton ci-dessous pour en savoir davantage sur les champs de recherche portant sur la dystrophie de Duchenne.
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