La dystrophine est une protéine structurelle qui fait partie d’un vaste complexe membranaire appelé « complexe des protéines associées à la dystrophine » (CPAD) qui se trouve dans les cellules musculaires.
Elle a une incidence sur la force, la stabilité et la fonction des muscles attachés au squelette, des muscles pulmonaires et des muscles cardiaques.
Une manière de comprendre le fonctionnement de la dystrophine est d’imaginer les ressorts d’un trampoline qui se rétractent et s’étirent sous la force des sauts d’une personne. Lorsqu’on utilise un muscle, les cellules qui le composent se contractent. Donc, pour reprendre l’analogie du trampoline, la dystrophine est comme le ressort que certains désignent comme un « amortisseur moléculaire ». Cette protéine a pour but de permettre aux muscles de bouger et de résister aux forces qui leur sont imposées.
Sans la dystrophine, les cellules musculaires perdent leur ressort et n’ont plus la même force ni la même stabilité durant les contractions musculaires. Par conséquent, les lésions musculaires s’accentuent au fur et à mesure. Les muscles tentent de compenser ces lésions en produisant de nouvelles cellules. Malgré tout, la production de ces nouvelles cellules finit par cesser. Les cellules musculaires endommagées sont remplacées par du tissu cicatriciel et du tissu adipeux lors d’un processus appelé « fibrose ».
Qu’arrive-t-il au muscle endommagé?De nombreux problèmes découlent des lésions causées aux tissus musculaires. Lorsque les tissus se dégradent constamment, le système immunitaire s’active et tente de prévenir les dommages. Cela provoque la libération de différentes cellules et substances chimiques qui, avec des conditions normales, peuvent contribuer à la réparation des tissus, car les substances chimiques et les cellules utilisées par le système immunitaire sont très efficaces pour résoudre des problèmes à court terme. Toutefois, lorsque les tissus se dégradent continuellement, une telle réponse immunitaire, qu’on appelle « inflammation », peut causer d’autres problèmes. Par exemple, l’inflammation favorise la croissance du tissu cicatriciel. Bien qu’une telle réaction soit idéale après une intervention chirurgicale où la guérison des plaies est attendue, la dystrophie musculaire de Duchenne produit toutefois une accumulation de tissu cicatriciel dans les muscles. C’est ce qu’on appelle la fibrose et celle-ci interfère avec la structure et la force des muscles. Une façon d’atténuer les effets de la dystrophie musculaire de Duchenne est de réduire l’inflammation chronique c’est la stratégie de traitement utilisée avec les corticostéroïdes. |
Le manque de dystrophine a d’autres conséquences sur le muscle:Des lésions musculaires constantes usent également la couche protectrice externe du muscle. La couche externe est importante pour contrôler ce qui pénètre dans le muscle et ce qui en sort. L’un des rôles les plus importants de cette couche musculaire est de maintenir les proportions minérales adéquates de chaque côté de celle-ci. Ces minéraux, notamment le sodium, le potassium et le calcium, sont nécessaires pour alimenter les contractions des couches musculaires. Cependant, lorsque la couche externe du muscle est endommagée, ces minéraux s’infiltrent dans les cellules et s’accumulent en proportions inégales, affectant ainsi la capacité du muscle à générer de l’énergie et à se contracter. Les mitochondries, souvent décrites comme les « centrales énergétiques » des cellules, sont également très importantes pour la production de l’énergie nécessaire aux activités cellulaires telles que la réparation des cellules musculaires. Elles dépendent également des minéraux pour générer cette énergie. C’est la raison pour laquelle les mitochondries chez les personnes atteintes de dystrophie de Duchenne sont inefficaces pour alimenter les cellules, compromettant ainsi davantage la capacité des muscles à travailler et à se régénérer en cas de lésions. Une autre avenue pour le traitement des symptômes de la dystrophie de Duchenne est de trouver des manières d’aider au maintien de l’équilibre minéral dans la cellule, de renforcer la couche externe du muscle et d’améliorer le rendement des mitochondries. Cliquez sur le bouton ci-dessous pour en savoir davantage sur les champs de recherche portant sur la dystrophie de Duchenne. |