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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique rare qui affecte une naissance masculine sur 5 000 dans le monde.

Autour du globe, 20 000 enfants reçoivent un diagnostic de dystrophie de Duchenne chaque année. Selon le Registre canadien des maladies neuromusculaires, on estime que plus de 800 garçons et jeunes hommes vivent actuellement avec la dystrophie musculaire de Duchenne au Canada. Bien que ce nombre puisse sembler peu élevé, la dystrophie de Duchenne est la forme la plus courante de dystrophie musculaire affectant les enfants. Établir un diagnostic de dystrophie de Duchenne est rarement un processus simple et il est donc possible de le recevoir à des âges très différents. Toutefois, le plus souvent, les familles découvrent que leur enfant est atteint de ce trouble entre l’âge de deux et de six ans.

La dystrophie de Duchenne est causée par une mutation du gène DMD situé sur le chromosome X.

Cette mutation perturbe la production d’une protéine importante qui s’appelle la dystrophine. La dystrophine est responsable de la structure et de la fonction musculaire. Sans elle, les muscles s’affaiblissent et ne peuvent plus fonctionner adéquatement, ce qui entraîne des symptômes progressifs attribués à la dystrophie de Duchenne.

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Comment la dystrophie de Duchenne affecte-t-elle l’organisme?

La dystrophie de Duchenne se traduit par une faiblesse musculaire affectant les muscles squelettiques, les poumons et le cœur. Des études plus récentes montrent également que la dystrophie de Duchenne peut toucher le cerveau et causer des problèmes d’apprentissage et de comportement. Les personnes nées avec la dystrophie de Duchenne requièrent les soins de plusieurs professionnels de la santé spécialisés pour des parties du corps ou des systèmes corporels différents.

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Grâce aux progrès des traitements, comme les corticostéroïdes, l’espérance de vie des enfants et des jeunes adultes atteints par la dystrophie de Duchenne est plus longue que jamais. Bien qu’il n’existe actuellement aucun moyen d’éradiquer la dystrophie musculaire de Duchenne, des recherches prometteuses sont en cours et diverses stratégies de traitement de la maladie sont à l’essai en ce moment.

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