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Notions de base relatives à la dystrophie de Duchenne

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Notions de base relatives à la dystrophie de Duchenne

Vaincre Duchenne Canada est là pour aider les familles à comprendre les complexités de cette maladie.

Que vous soyez une famille ayant reçu le diagnostic récemment ou que vous viviez avec la dystrophie de Duchenne depuis un certain temps, il est normal de se sentir un peu dépassé par toute l’information disponible et le jargon scientifique. La bonne nouvelle est qu’aujourd’hui, nous en savons beaucoup plus sur la dystrophie de Duchenne et nous espérons que l’information offerte ici vous sera utile. Si vous avez des questions, n’hésitez pas à nous contacter. nous contacter.

La dystrophie musculaire de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire qui affecte des enfants dont la plupart sont des garçons. La maladie se caractérise par une faiblesse musculaire progressive. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour ce trouble. Cependant, la recherche progresse en matière de compréhension et de traitement de la maladie, de sorte que les personnes atteintes de la dystrophie de Duchenne vivent plus longtemps que jamais.

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

« Dystrophie musculaire » est un terme générique désignant des maladies musculaires définies par une faiblesse musculaire. Il en existe plus de 30 formes. La dystrophie musculaire de Duchenne, souvent appelée DMD ou Duchenne, est la plus courante.

Quelle est la cause de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Duchenne vient de modifications (ou « mutations ») du gène DMD. Ces changements ont un impact sur la création par le corps d’une protéine appelée dystrophine. Celle-ci joue un rôle essentiel dans la force, la stabilité et la fonction des muscles.

Génétique

Les gènes, abondants et complexes, font de nous qui nous sommes. Pour comprendre la cause de Duchenne, il est essentiel de comprendre les gènes et comment un changement de leur composition peut provoquer cette maladie.