La dystrophie de Duchenne affecte chaque personne différemment, même entre frères. En raison de la nature de la maladie, on distingue les phases de la dystrophie de Duchenne depuis le diagnostic jusqu’à l’âge adulte. Chacune des phases de la dystrophie de Duchenne s’accompagne de défis particuliers pour vous et votre enfant, mais plus vous en saurez et mieux vous pourrez faire face à la situation.
Voici certaines des expériences communes aux quatre phases de la dystrophie de Duchenne. Nous espérons qu’une compréhension de la manière dont chaque phase de la dystrophie de Duchenne peut affecter votre famille, vous pourrez commencer à anticiper vos besoins et trouver du réconfort en sachant qu’il existe de l’aide pour faciliter la transition de votre enfant vers chacune de ces étapes. Avec une attitude proactive, vous pouvez anticiper ce qui est prévisible et vous préparer à l’inattendu. Cheminez à votre rythme; il n’est pas nécessaire d’acquérir une expertise sur tout ce qui concerne la dystrophie de Duchenne. Votre équipe de spécialistes neuromusculaires et Vaincre Duchenne Canada sont là pour vous guider.
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Phase présymptomatique (naissance/petite enfance)
Un diagnostic de dystrophie de Duchenne peut tomber par hasard si votre enfant reçoit des soins médicaux pour une autre raison et qu’un taux élevé de créatine kinase (CK) est détecté. Sinon, la maladie peut être découverte parce qu’il existe des antécédents familiaux. Si l’une ou l’autre de ces situations est à l’origine du diagnostic, il se peut que votre enfant ne présente aucun symptôme de dystrophie de Duchenne ou que vous commenciez seulement à remarquer des signes subtils tels qu’un retard dans certaines étapes de son développement par rapport à son âge, comme se retourner, ramper ou marcher.
Quel que soit le degré d’évidence des symptômes, il est important de prendre contact avec une équipe de soins pour procéder à un examen médical complet. Chercher de l’information et du soutien est également très important à ce stade, mais il vaut mieux éviter de passer trop de temps à consulter des sources non vérifiées sur Internet. Ne cherchez de l’information que sur des sites fiables, cheminez à votre rythme et prenez le temps d’assimiler ce que vous lisez. Rassemblez une équipe de soutien et maintenez des relations étroites avec celle-ci. Ces gens seront d’importantes ressources pour vous et votre famille tout au long de votre cheminement face à la dystrophie de Duchenne.
Diagnostic (petite enfance/enfance)
L’âge moyen des enfants qui reçoivent un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne est d’environ quatre ans. Avant cette phase, il se peut qu’un enfant ne présente que très peu de symptômes et, lorsqu’il n’y a aucun antécédent familial, ceux-ci peuvent passent inaperçus pour les parents. Cependant, à un certain point, les parents commenceront peut-être à remarquer que leur enfant a du mal à suivre ses compagnons sur le plan de la mobilité et des autres étapes de son développement.
Cliquez ici pour en savoir davantage sur les signes et les symptômes de la dystrophie de Duchenne.
Avant de recevoir leur diagnostic, les enfants atteints de dystrophie de Duchenne peuvent accuser du retard à certaines étapes de leur développement par rapport à leur âge. Toutefois, il est possible qu’ils rattrapent ce retard avant que cela ne devienne trop préoccupant et c’est pourquoi le diagnostic prend souvent quelques années à établir. Sachant que des retards chez un enfant peuvent être le symptôme de quelque chose de plus grave qu’un rythme de développement particulier, il est important de demander un test chaque fois que vous avez un doute que quelque chose ne va pas. De cette façon, vous pourrez obtenir un diagnostic précis aussitôt que possible et établir le contact avec votre équipe de soins qui mettra en place un plan d’intervention pour votre enfant et apportera à votre famille le soutien dont elle aura besoin.
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Lorsque votre enfant aura reçu un diagnostic de dystrophie de Duchenne, vous rencontrerez probablement un conseiller génétique ainsi que votre équipe de soins multidisciplinaire pour procéder à des examens préliminaires et, éventuellement, entreprendre une intervention selon les besoins. Votre équipe de spécialistes neuromusculaires vous parlera d’importantes questions de sécurité médicale concernant, notamment, la rhabdomyolyse (myoglobinurie), le dosage de stress – en cas de prise de stéroïdes – et le syndrome d’embolie graisseuse. Prenez la peine de poser des questions et de comprendre ce dont il s’agit et ce qu’il faut faire si vous soupçonnez l’une de ces situations. Votre clinique devrait vous fournir des documents à rapporter à la maison. Vous trouverez ci-dessous de nombreuses ressources intéressantes accessibles en ligne. Les spécialistes recommanderont également que votre enfant porte un bracelet d’alerte médicale comportant les renseignements suivants :
- Diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
- Dépendance aux stéroïdes (en cas de prise de stéroïdes)
- Aucune administration de succinylcholine ou d’anesthésiques inhalés (cela pourrait prolonger la relaxation musculaire, exagérer la dépression respiratoire et contribuer à la dégradation musculaire)
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Il s’agit d’un moment bouleversant et il peut être préférable que quelqu’un vous accompagne à tous vos rendez-vous pour prendre des notes et vous aider à porter le poids de toute cette information. Faites preuve d’indulgence envers vous-même et sachez qu’il est tout à fait normal de ressentir de très fortes émotions. C’est le moment idéal pour entrer en contact avec d’autres familles et organisations de patients comme Vaincre Duchenne Canada, Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), et Dystrophie musculaire Canada (DMC). Ces organismes proposent tous d’excellentes ressources pour vous guider tout au long de votre cheminement et vous aider à expliquer le diagnostic à votre famille, à vos amis et à l’école de votre enfant.
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Cliquez ici pour en savoir davantage sur les ressources relatives au cheminement scolaire à l’école primaire et en classe.
Enfance/stade ambulatoire précoce
L’enfance est une période de croissance physique, cognitive et émotionnelle rapide. C’est à ce stade que vous pourriez remarquer que votre enfant éprouve de la difficulté à suivre ses compagnons dans certaines activités. Il peut se fatiguer facilement, avoir des difficultés à sauter et tomber fréquemment en raison d’un mauvais équilibre. Même s’il souhaite participer et « suivre le rythme », la sécurité de votre enfant est primordiale et votre équipe de spécialistes neuromusculaires vous donnera les conseils et le soutien dont vous aurez besoin pour assurer la sécurité de votre enfant.
Durant cette période, vous pourriez également remarquer une certaine faiblesse musculaire se manifestant par la manière dont votre enfant marche ou bouge. Il est possible qu’il développe un dandinement (balancement des hanches) et qu’il adopte la manœuvre de Gowers pour se lever depuis une position couchée ou assise. Cette manœuvre fait référence au moment où un enfant appuie ses mains sur ses jambes pour se relever. Chez certains patients, c’est également le moment où les muscles du mollet commencent à prendre de plus en plus de volume. Ce phénomène fréquent lié à la dystrophie de Duchenne se nomme « pseudohypertrophie ».
À ce stade, il sera important que votre enfant soit évalué par votre équipe de réadaptation. Ces spécialistes vous parleront des activités auxquelles votre enfant peut participer en toute sécurité. De plus, ils vous conseilleront quant aux stratégies pour aider votre enfant à trouver un équilibre entre l’exercice et la conservation de son énergie. Les étirements sont importants à tout âge pour aider à maintenir les fonctions et prévenir les contractures, c’est-à-dire un raccourcissement des muscles et des tendons qui restreint les mouvements. Plus tôt ces éléments seront intégrés à votre routine hebdomadaire et plus il sera facile de les maintenir au fil du temps. L’organisme PPMD propose d’excellentes vidéos et ressources sur les étirements (en anglais) : série d’archives de physiothérapie – Parent Project Muscular Dystrophy (parentprojectmd.org)
Si votre enfant a commencé le traitement de ses symptômes avec des stéroïdes, la gestion de sa nutrition sera importante ainsi qu’une supplémentation en vitamine D et en calcium. Votre équipe de soins vous parlera des précautions à observer avec la prise de stéroïdes. N’oubliez pas de suivre les indications de votre médecin et ne jamais arrêter de prendre des médicaments sans recevoir un conseil explicite au préalable.
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Fin de l’enfance/adolescence/jeune adulte/stade ambulatoire avancé
During the late ambulatory stage, your child may be experiencing a great deal of fatigue when walking long distances or engaging in physical activities such as climbing the stairs. This may be the point in time when your family begins to think about the use of a scooter or manual or electric wheelchair. Prior to that, you may notice their balance continues to become a challenge alongside their gate (the way they walk), as their body struggles to overcompensate for muscle weakness. As your young adult requires more support to get around, it will be very important to educate all those involved in their care at school and those they may interact with throughout the community.
Cliquez ici pour en savoir plus sur la navigation scolaire à la fin de l'adolescence et à l'âge adulte.
À ce stade, il est très probable que votre enfant prenne déjà des stéroïdes depuis longtemps et il est donc important de surveiller les effets secondaires associés et de demander des soins si nécessaire. La gestion du poids et la nutrition continueront d’être très aspects très importants pour les utilisateurs de stéroïdes. Consultez les ressources publiées ci-dessus concernant les stéroïdes pour vous familiariser avec les procédures de soins d’urgence.
During early adolescence, your child should be monitored regularly for bone health, delay in puberty, lung and heart function. Teenagers should be encouraged to start to take an active role in the management of their own care in preparation for transition to adult care.
Apprenez-en davantage sur la transition vers les soins pour adultes en regardant notre webinaire ci-dessous.
Adolescence/jeune adulte/stade non ambulatoire précoce
Lorsque votre enfant atteindra ce stade, il devra faire face à tous les hauts et les bas habituels de l’adolescence en plus des complexités de la dystrophie de Duchenne. Vous serez à la recherche d’un équilibre entre l’indépendance de l’adolescent et la garantie que votre enfant évolue dans son environnement en toute sécurité. De plus, votre adolescent devra connaître la manière d’utiliser efficacement l’équipement qui contribue à sa mobilité. Il arrive parfois que ce soit difficile émotionnellement et financièrement pour l’ensemble de la famille. Sachez que nous serons là pour vous aider dans cette nouvelle réalité et nous pourrons vous mettre en contact avec d’autres familles ou des ressources pour aider à ce que votre transition soit une expérience positive pour tout le monde.
Si votre fils ne marche plus de manière autonome, vous devrez faire attention à la scoliose. C’est un aspect que votre équipe de soins surveillera de plus près. Le soutien musculaire et articulaire restera une priorité tout au long de cette étape et le physiothérapeute de votre enfant ainsi que les spécialistes respiratoires et cardiaques joueront un rôle central quant aux soins et traitements suivis. Votre équipe de soins travaillera de concert avec vous pour élaborer des stratégies afin d’aider votre enfant à conserver son énergie et encourager le maintien de sa fonction musculaire.
Votre adolescent poursuivra son traitement aux stéroïdes et devra être surveillé pour l’ostéoporose ainsi que pour les retards de croissance et les perturbations hormonales qui affectent la puberté. Ce sont malheureusement des effets secondaires à l’utilisation prolongée de stéroïdes, mais votre équipe de soins vous aidera à les gérer. Votre fils sera dirigé vers un endocrinologue pour que cet aspect de ses soins soit surveillé et traité, au besoin.
Si ce n’est pas encore fait, ce sera le moment de préparer la transition vers les soins pour adultes avec votre équipe. Plus tôt commencera le processus et meilleure sera la préparation aux différences entre les soins pour adultes et les soins pédiatriques. Il n’est jamais trop tôt pour encourager votre fils à assumer davantage la responsabilité de ses propres soins.
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Âge adulte/stade non ambulatoire avancé
Une équipe de soins généraux peut vous aider à conserver une bonne santé, votre indépendance et un mode de vie aussi actif que vous l’espérez pour l’âge adulte. Participer à la vie sociale et à la collectivité ainsi qu’obtenir et conserver un emploi sont des aspects importants. Votre équipe de soins pour adultes peut vous aider, quelles que soient les sphères d’intérêt que vous souhaitez poursuivre. La surveillance continue de votre santé cardiaque, pulmonaire osseuse, digestive et mentale sera gérée par vos nouveaux spécialistes en soins pour adultes. Cela demandera de la coordination de votre part et vous devrez prendre le contrôle de vos propres soins. Il faudra des ajustements au fur et à mesure que vous développerez des relations avec vos nouvelles équipes de soins. Cependant, il existe de nombreuses ressources et organisations de patients pour vous aider à rester positif et à vivre pleinement.
Regardez nos webinaires et nos vidéos présentant les témoignages de jeunes hommes atteints de dystrophie de Duchenne :
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