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La prise en charge de la dystrophie de Duchenne requiert l’effort coordonné d’une équipe de soins multidisciplinaire ayant une expertise sur cette maladie. Offrir la meilleure qualité de vie possible à votre enfant demande une planification minutieuse et un suivi par de nombreuses disciplines médicales différentes.

L’étape la plus importante de votre cheminement face à la dystrophie de Duchenne sera de recevoir un diagnosticUne fois le diagnostic confirmé, votre médecin de première ligne pourra vous diriger vers les spécialistes appropriés. Votre nouvelle équipe de soins sera responsable de la gestion des besoins neuromusculaires, physiques, psychologiques et développementaux de votre enfant. Même après vous avoir recommandé à des spécialistes, votre médecin de première ligne fera toujours partie de votre équipe de soins quant aux problèmes de santé non liés à la dystrophie de Duchenne.

Voici les professionnels constituant une équipe de soins de la dystrophie de Duchenne :

Votre médecin principal est sans doute la personne qui vous a dirigé vers un neurologue ou un spécialiste neuromusculaire pour établir un diagnostic de dystrophie de Duchenne. Cette personne, bien que n’étant pas directement impliquée dans la prise en charge de la dystrophie de Duchenne, sera toujours votre praticien de référence pour toute question médicale ou vaccinale qui n’est pas liée à la dystrophie de Duchenne. Il peut être aussi une excellente ressource pour obtenir du soutien en santé mentale.

Il est très important que votre médecin de première ligne soit tenu au courant de l’évolution de votre enfant en ce qui concerne ses symptômes et ses expériences propres à la dystrophie de Duchenne, y compris sa médication, les procédures et les résultats des examens reçus de votre équipe de soins de la dystrophie de Duchenne. Il est toujours souhaitable que le médecin de première ligne obtienne copie de tous les rapports et toutes les procédures que votre fils pourrait recevoir de son équipe de soins neuromusculaires ainsi que de tous les autres spécialistes qui le suivent. C’est d’autant plus important que ce médecin pourrait devenir le principal fournisseur de soins de votre enfant lors de sa transition vers les soins pour adultes.

Une fois le diagnostic posé, votre spécialiste neuromusculaire pédiatrique deviendra le principal clinicien qui assumera la responsabilité globale des soins relatifs à la dystrophie de Duchenne. Il sera l’organisateur et votre guide en ce qui concerne l’ensemble des examens nécessaires et vous dirigera vers les spécialistes appropriés, au besoin. Si vous ou votre enfant décidez de commencer la prise de stéroïdes, votre spécialiste neuromusculaire s’occupera de la gestion de ce médicament et surveillera les effets secondaires. Avec son équipe, il sera une source précieuse d’information.

Cliquez ici pour en savoir davantage sur les différentes phases de la dystrophie musculaire de Duchenne et les procédures importantes de soins d’urgence.

Le physiothérapeute est un membre important de votre équipe de soins qui aidera votre enfant à maintenir sa fonction musculaire autant que possible. Votre physiothérapeute surveillera la force, la fonction et l’amplitude des mouvements de tous les muscles. Il vous guidera quant aux étirements appropriés, aux exercices et à la prévention des contractures (contentions et étirements). Il vous guidera également quant aux différentes stratégies de conservation de l’énergie afin que votre enfant puisse maintenir un mode de vie sain et sécuritaire. Votre physiothérapeute travaillera en étroite collaboration avec votre ergothérapeute concernant tout appareil d’assistance à la mobilité (c.-à-d. poussette, triporteur ou fauteuil roulant) dont vous pourriez avoir besoin pour répondre à vos besoins croissants. Votre physiothérapeute deviendra une précieuse ressource quant au soutien à la maison et à l’école et vous conseillera relativement à toutes les modifications nécessaires dans ces espaces.

Votre ergothérapeute est là pour vous aider avec des activités liées aux soins personnels, à la participation à l’école et au travail ainsi qu’au divertissement. Il est là pour vous permettre de participer à toutes les activités que vous aimez et vous suggérer des modifications ou des changements à votre environnement pour vous assurer de rester en sécurité et en santé. L’ergothérapeute vous aidera à obtenir les appareils de mobilité dont vous avez besoin et vous conseillera sur les modifications que vous pourriez devoir apporter à votre domicile, dans votre véhicule, à l’école ou sur le lieu de travail. Il peut faire des suggestions pour aider à améliorer votre force et votre mobilité ainsi que pour répondre à l’évolution de vos besoins.

Le physiatre est un médecin spécialisé en médecine de réadaptation. Il peut être spécialisé en pédiatrie, en soins aux adultes ou les deux. Son objectif est d’améliorer les capacités fonctionnelles et la qualité de vie des personnes présentant un handicap physique. Il travaille en étroite collaboration avec le physiothérapeute et l’ergothérapeute pour s’assurer que vous disposez des thérapies et des appareils les plus utiles. Tout le monde n’a pas accès à un physiatre. Cependant, dans certains cas, le physiatre deviendra la personne-ressource pour tous les soins à l’âge adulte.

Recevoir un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne peut être bouleversant sur le plan émotionnel. Souvent, les familles doivent non seulement faire face aux limitations physiques de la dystrophie de Duchenne, mais doivent également composer avec les ramifications financières et psychologiques d’un trouble complexe limitant l’espérance de vie.

Un travailleur social peut vous aider à trouver les ressources dont vous avez besoin pour obtenir les meilleurs soins possibles pour votre famille et votre enfant. Que ce soit en vous aidant à obtenir du soutien économique, juridique ou émotionnel, le travailleur social est un membre clé de votre équipe de soins spécialisés de la dystrophie de Duchenne.

Si vous avez obtenu un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne, il est fort probable que vous ayez pris part à des examens génétiques. Un conseiller génétique peut vous aider à comprendre les résultats que vous avez reçus et les conséquences qu’ils pourraient avoir sur votre famille immédiate et élargie. Un conseiller génétique peut discuter avec vous d’un large éventail de questions allant des antécédents familiaux à la planification familiale. Il sera également en mesure de vous informer si l’un des résultats de vos examens ou de ceux de votre enfant peut influencer les méthodes de traitement.

Le cœur est un muscle. Il est donc affecté lui aussi par la dystrophie de Duchenne. Le cardiologue est un membre important de votre équipe de soins, car il surveillera la fonction cardiaque et prescrira un traitement, au besoin. Les nouvelles normes de soins recommandent le début hâtif d’une médication cardiaque, soit avant l’âge de 10 ans, et ce même si tous les examens de la fonction cardiaque sont normaux.

Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) sont considérés comme le traitement de première intention, car ils dilatent les vaisseaux sanguins sortant du cœur. Cela signifie que le cœur n’a pas besoin de se contracter aussi fort pour pomper le sang dans l’ensemble de l’organisme. D’autres médicaments, comme les bêtabloquants, peuvent être utilisés pour aider à ralentir la fréquence cardiaque qui est souvent plus élevée que la normale.

Dans le cadre de votre suivi habituel avec votre cardiologue, vous devrez passer un électrocardiogramme (des électrodes fixées à votre corps pour mesurer l’activité électrique de votre cœur), une échographie du cœur et, dans certains cas, une IRM cardiaque (un grand tube magnétique captant des images détaillées du cœur).

La dystrophie de Duchenne peut affecter les muscles qui aident à respirer. Le pneumologue est un membre important de votre équipe de soins, car il surveillera la fonction pulmonaire et recommandera des interventions ou un traitement, au besoin. Le recrutement de volume pulmonaire ou « emmagasinage d’air ») est une technique que votre pneumologue pourrait vous demander de faire à la maison. Le but est d’aider à conserver une bonne santé des poumons en les maintenant flexibles, dilatés et capables de retenir autant d’air que possible. À un certain point, vous aurez peut-être besoin également d’un dispositif d’insufflation-exsufflation mécanique d’assistance à la toux si un affaiblissement se développe. Cet appareil aide à expulser le mucus, surtout en cas de rhume ou de grippe. Vous devrez peut-être effectuer des études de sommeil régulièrement pour surveiller la respiration pendant le sommeil. Si les taux d’oxygène sont trop faibles, il faudra peut-être un appareil de ventilation en pression positive à deux niveaux (BI-PAP) pendant la nuit. À mesure que le patient vieillit, il peut avoir également besoin d’assistance respiratoire pendant la journée.

Le traitement aux stéroïdes est un volet important de la prise en charge de la dystrophie de Duchenne, car il prolonge la capacité de marcher et la qualité de vie. Cependant, il existe certains effets indésirables à la prise de stéroïdes à long terme. Les stéroïdes peuvent causer un retard de la croissance et de la puberté, une prise de poids excessive ainsi que de l’ostéoporose. Votre endocrinologue surveillera ces aspects et recommandera des interventions pour aider à la gestion de certains d’entre eux.

Les problèmes orthopédiques désignent les troubles qui affectent le système musculo-squelettique. Par conséquent, les spécialistes en orthopédie occupent une place importante dans votre équipe de soins spécialiste de la dystrophie de Duchenne. Comme cette maladie a tendance à engendrer des contractures (problèmes articulaires), des scolioses et des fractures des os longs, ce membre de votre équipe de soins pourra faire des recommandations et vous diriger vers un chirurgien orthopédiste afin de corriger tout problème qui pourrait exiger une intervention chirurgicale.

Chez certaines personnes, la dystrophie de Duchenne peut avoir une incidence sur l’apprentissage et le comportement. Si vous pensez que votre fils éprouve des difficultés, il est important de faire une évaluation auprès d’un neuropsychologue ou d’un psychologue aussitôt que possible. Cerner le problème vous aidera beaucoup à élaborer une stratégie pour aider votre fils et pourra atténuer les frustrations à l’école et à la maison.

N’hésitez pas à aller de l’avant si vous pensez que votre fils peut être touché. Ce ne sont pas toutes les cliniques qui ont accès à cette spécialité et vous devrez peut-être aller chercher vous-même le soutien nécessaire aux plans psychologique et psychosocial. De nombreuses familles ont connu des difficultés sur ce volet et entrer en contact avec d’autres familles touchées par la dystrophie de Duchenne est souvent une excellente manière de s’informer davantage sur les meilleures façons de surmonter les obstacles potentiels quant aux soins holistiques de votre enfant.

Vivre avec Duchenne est une montagne russe émotionnelle complexe, c'est pourquoi le soutien psychosocial et émotionnel est essentiel à la fois pour la personne vivant avec Duchenne et pour tous les membres de sa famille. Même si vous ne pensez pas avoir besoin de ce soutien tout de suite, il est important de construire votre filet de sécurité. Si vous trouvez que vous avez déjà élaboré des stratégies saines pour vous aider à traverser des moments difficiles inattendus, vous aurez plus de facilité à les traverser. Rejoindre des rencontres familiales grâce à Defeat Duchenne Canada ou par l'intermédiaire de votre clinique locale est un excellent moyen de se connecter et de se sentir soutenu.

Un gastroentérologue s’occupe de toutes les questions liées au tube digestif. La prise de poids peut être un symptôme d’une utilisation prolongée de stéroïdes, mais il n’est pas rare non plus que les personnes atteintes de dystrophie de Duchenne souffrent de constipation chronique et de difficultés à avaler. Vous pourriez être dirigé vers un gastroentérologue si l’un de ces aspects devient un problème.

Le nutritionniste ou le diététiste joue un rôle important en matière de soins, particulièrement pour les personnes qui prennent des stéroïdes. La gestion du poids peut être une grande préoccupation pour de nombreuses familles qui ont un fils atteint de dystrophie de Duchenne et la prise de poids causée par l’utilisation de stéroïdes peut être un facteur de stress important. La meilleure stratégie est la prévention. Ainsi, développer des habitudes saines dès le départ peut être bénéfique pour toute la famille.

Si, par chance, votre clinique offre les services d’un professionnel en diététique, en nutrition ou en soins infirmiers qui se spécialise en saine alimentation, cette personne pourra vous aider à élaborer des stratégies pour gérer et prévenir la prise de poids. Établir le contact avec d’autres familles touchées par la dystrophie de Duchenne est une autre manière d’apprendre de nouveaux trucs et de nouvelles astuces pour vous aider à faire face à ce problème.

Les personnes atteintes de dystrophie de Duchenne peuvent éprouver des difficultés du développement de la parole et (ou) du langage. Au besoin, l’orthophoniste peut apporter de l’aide en matière d’évaluation et de traitement.

Ces services ne sont pas nécessairement disponibles dans toutes les cliniques. Si vous avez accès à ce type de spécialistes, ceux-ci peuvent travailler avec votre enfant ou votre jeune adulte pour l’aider à se fixer des objectifs, à revendiquer ses besoins et à trouver différentes manières de pratiquer un sport et de s’intégrer à la collectivité. Ils peuvent l’aider à faire les transitions nécessaires à l’école, dans sa carrière et vers un mode de vie indépendant. Si vous avez la possibilité d’intégrer une ressource aussi précieuse au sein de votre équipe de soins, ce pourrait être une excellente idée de partager vos contacts avec d’autres familles en les ajoutant à notre Ressources utiles page de ressources utiles.