Eli
L'Alberta
Parents pour la première fois, nous avions pour Eli, notre nouveau bébé, les espoirs immenses et les rêves habituels. Les premiers mois d’Eli se sont déroulés de façon plutôt normale et même s’il ne faisait pas toutes les choses que font la plupart des autres bébés, nous avions le sentiment qu’il suivait simplement son propre rythme. À 19 mois, il commençait tout juste à marcher et n’articulait que quelques mots complets. Declan, le frère d’Eli, est né à cette époque et la vie a commencé à aller plus vite!
Au fil du temps, les retards d’élocution d’Eli sont devenus plus évidents. À trois ans, un orthophoniste nous a recommandé de consulter un pédiatre après l’avoir vu se relever.
Nous n’oublierons jamais ce que nous avons ressenti au moment où on nous a dit que notre fils avait la dystrophie musculaire de Duchenne. Ce fut vraiment le pire jour de notre vie. Certains parlent d’une sensation d’engourdissement en apprenant une nouvelle terrible. En effet, ce fut littéralement un état d’engourdissement, comme si nos bras et nos jambes ne fonctionnaient plus. Cela combiné à des sentiments d’accablement, de déni, de peur, de tristesse et de colère. On avait simplement envie de le lover dans nos bras et de ne plus jamais le lâcher.
Une biopsie musculaire a suivi pour confirmer le type de mutation génétique à l’origine de la maladie d’Eli et pour commencer à le prendre en charge. Nous nous sommes attelés à en savoir autant que possible sur les organismes de recherche et de soutien.
Lorsque son enfant est atteint d’une maladie comme la dystrophie de Duchenne, on a l’impression de faire une course contre la montre. Eli a reçu son diagnostic à l’âge de trois ans et il aura treize ans cet été. Nous savons qu’à chaque année qui passe, la maladie prélève un tribut de plus en plus important sur son corps. C’est pourquoi la recherche de traitements qui ralentiront les effets de la maladie et qui, ultimement, déboucheront sur un traitement curatif est d’une importance capitale.
Vaincre Duchenne Canada s’est donné la mission de chercher un moyen de guérir cette maladie, ce qui est en parfaite adéquation avec notre souhait le plus profond. Nous souhaitions apporter notre soutien à un organisme voué à la recherche sur la dystrophie de Duchenne et le récit sur la manière dont tout a commencé avec Jesse et son père est une histoire que nous avons lue et qui nous a émus à plusieurs reprises. Je fais maintenant du bénévolat pour Vaincre Duchenne Canada en tant que membre du conseil d’administration.
Eli suit un traitement aux stéroïdes depuis quelques années maintenant qui est le seul traitement universellement disponible. En raison de sa mutation génétique particulière, Eli était également admissible auparavant à participer au Programme d’accès spécial (PAS) de Santé Canada pour un médicament à l’étude appelé Translarna qui aide à ralentir (mais pas à arrêter) la progression de la maladie. Eli participe maintenant à un essai clinique pour Translarna, ce qui nous permet d’avoir encore accès au médicament.
La neurologue d’Eli, la Dre Jean Mah du Alberta Children’s Hospital (qui est extraordinaire) est étonnée de la force dont il fait toujours preuve. Nous savons que Translarna est efficace pour lui. De nombreux enfants atteints de la dystrophie de Duchenne du même âge qu’Eli se déplacent maintenant en fauteuil roulant. Translarna est la principale raison pour laquelle Eli a pu maintenir sa force. Il réalise des choses qu’il ne devrait plus pouvoir faire à cause de la dystrophie de Duchenne et son médecin est sidéré de voir à quel point sa force tient le coup. Nous espérons que les nouvelles seront positives concernant l’approbation de ce médicament par Santé Canada.
La recherche nous procure de l’espoir à un moment où nous pourrions si aisément nous sentir découragés. La qualité et la quantité des recherches en cours sur la dystrophie de Duchenne nous emplissent d’une telle espérance que nous avons l’impression que d’énormes progrès sont très proches. Il existe des centaines de mutations différentes qui causent la dystrophie de Duchenne et de nombreux médicaments en développement ne sont spécifiques qu’à quelques-unes d’entre elles. C’est pourquoi le développement de médicaments qui fonctionnent pour toutes les mutations et la thérapie génique sont essentiels.
Cette maladie évolutive ne s’arrête pas et nous avons besoin que les gens comprennent à quel point il est horrible de voir son enfant glisser lentement. Les progrès de la recherche au cours de la dernière décennie sont stupéfiants et nous gardons espoir qu’un traitement curatif sera découvert. Pour nous, la recherche est cruciale. Et c’est pourquoi notre famille s’implique auprès de Vaincre Duchenne Canada.
En voyant notre famille marcher dans la rue, vous pourriez ne pas vous rendre compte qu’Eli est atteint de la dystrophie de Duchenne. Il marche encore bien et peut même courir un peu. Il est capable de faire du vélo modifié et nos cœurs explosent de bonheur en le regardant rouler avec son frère. En même temps, Eli se fatigue plus facilement et suit un programme d’apprentissage particulier à l’école pour le soutenir avec les retards cognitifs persistants causés par sa maladie.
Cordialement,
Ken Wilson et Jennifer Klazek (père et mère d’Eli)