Il existe actuellement quatre médicaments à saut d’exon approuvés par la FDA aux États-Unis.
Malheureusement, aucun d’entre eux n’est approuvé au Canada et toutes les thérapies par saut d’exon sont considérées comme expérimentales par Santé Canada. Cette situation est évidemment très frustrante pour notre communauté. Si vous souhaitez en savoir davantage sur la façon dont vous pouvez plaider pour l’accès à ces traitements, visitez notre page sur la défense des droits des patients.
Le tableau ci-dessous résume l’ensemble des thérapies par saut d’exon et l’état d’avancement du développement des médicaments. Visitez notre page sur les essais cliniques pour en savoir davantage sur la façon dont vous pouvez vous impliquer.
Nom du médicament | Type de médicament | Mutations DMD traitées | Commanditaire | Phase actuelle de développement | Phase actuelle de développemen |
|---|---|---|---|---|---|
Casimersen | Perfusion IV à 30 mg/kg une fois par semaine | Le saut de l’exon 45 comprend les délétions suivantes : 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75, 46-78 | Sarepta | Les programmes de la phase 3 sont toujours en cours | AMONDYS 45 aux É.-U. |
Eteplirsen | Perfusion IV à 30 mg/kg une fois par semaine | Le saut de l’exon 51 comprend les délétions suivantes : 3-50, 4-50, 5-50, 6-50, 9-50, 10-50, 11-50, 13-50, 14-50, 15-50, 16-50, 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63, 52-64, 52-66, 52-76, 52-77 | Sarepta | Les programmes de la phase 3 sont toujours en cours | EXONDYS 51 in USA |
Golodirsen | Perfusion IV à 30 mg/kg une fois par semaine | Le saut de l’exon 53 comprend les délétions suivantes : 3-52, 4-52, 5-52, 6-52, 9-52, 10-52, 11-52, 13-52, 14-52, 15-52, 16-52, 17-52, 19-52, 21-52, 23-52, 24-52, 25-52, 26-52, 27-52, 28-52, 29-52, 30-52, 31-52, 32-52, 33-52, 34-52, 35-52, 36-52, 37-52, 38-52, 39-52, 40-52, 41-52, 42-52, 43-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58, 54-61, 54-63, 54-64, 54-66, 54-76, 54-77 | Sarepta | Les programmes de la phase 3 sont toujours en cours | VYONDYS 53 aux É.-U. |
SRP-5051 | Perfusion IV administrée une fois par mois | Le saut de l’exon 51 comprend les délétions suivantes : 3-50, 4-50, 5-50, 6-50, 9-50, 10-50, 11-50, 13-50, 14-50, 15-50, 16-50, 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63, 52-64, 52-66, 52-76, 52-77 | Sarepta | Phase 2 | Encore à l’étude |
Viltolarsen | Perfusion IV à 80 mg/kg une fois par semaine | Le saut de l’exon 53 comprend les délétions suivantes : 3-52, 4-52, 5-52, 6-52, 9-52, 10-52, 11-52, 13-52, 14-52, 15-52, 16-52, 17-52, 19-52, 21-52, 23-52, 24-52, 25-52, 26-52, 27-52, 28-52, 29-52, 30-52, 31-52, 32-52, 33-52, 34-52, 35-52, 36-52, 37-52, 38-52, 39-52, 40-52, 41-52, 42-52, 43-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58, 54-61, 54-63, 54-64, 54-66, 54-76, 54-77 | NS Pharma | Phase 2, 3 et 4 encore à l’étude | VILTEPSO 53 aux É.-U. |
DS-5141b | Injection sous-cutanée une fois par semaine | Le saut de l’exon 45 comprend les délétions suivantes : 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75, 46-78 | Daiichi Sankyo | Phase 2 | Encore à l’étude |
AOC 1044 | Inconnu pour le moment | Le saut de l’exon 44 comprend les délétions suivantes : 3-43, 4-43, 5-43, 6-43, 9-43, 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62, 45-65, 45-68, 45-70, 45-71, 45-72, 45-73, 45-74, | Avidity Biosciences | Lancements des essais cliniques prévus pour 2022 | Encore à l’étude |
DYNE-251 | Inconnu pour le moment | Le saut de l’exon 51 comprend les délétions suivantes : 3-50, 4-50, 5-50, 6-50, 9-50, 10-50, 11-50, 13-50, 14-50, 15-50, 16-50, 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63, 52-64, 52-66, 52-76, 52-77 | Dyne Therapeutics | Lancements des essais cliniques prévus pour 2022 | Encore à l’étude |
PGN-ED051 | Inconnu pour le moment | Le saut de l’exon 51 comprend les délétions suivantes : 3-50, 4-50, 5-50, 6-50, 9-50, 10-50, 11-50, 13-50, 14-50, 15-50, 16-50, 17-50, 19-50, 21-50, 23-50, 24-50, 25-50, 26-50, 27-50, 28-50, 29-50, 30-50, 31-50, 32-50, 33-50, 34-50, 35-50, 36-50, 37-50, 38-50, 39-50, 40-50, 41-50, 42-50, 43-50, 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-58, 52-61, 52-63, 52-64, 52-66, 52-76, 52-77 | PepGen | Lancements des essais cliniques prévus pour 2022 | Encore à l’étude |